%3
Adli Genetik ve Genetik Kimliklendirme
Basım Tarihi
2023-09
Sayfa Sayısı
440
Kapak Türü
Karton
Kağıt Türü
1.Hamur
Basım Yeri
Ankara
Stok Kodu
9789750286162
Boyut
16x24
Baskı
2
650,00 TL
630,50 TL
(Bu ürünü aldığınızda 630 puan kazanacaksınız)
630
Gönül FİLOĞLU
İÇİNDEKİLER
Önsöz
7
Yazarların Özgeçmişleri
9
Kısaltmalar
21
BÖLÜM 1
ADLİ BİLİMLERİN TARİHÇESİ: ADLİ GENETİK
Dr. Öğr. Üyesi Havva ALTUNÇUL
29
1.1. TEKNİK GELİŞME
37
1.2. DNA VERİ BANKALARI
37
1.3. KALİTE KONTROL
38
1.4. TÜRKİYE’DE ADLİ BİLİMLER
39
KAYNAKLAR
43
BÖLÜM 2
POLİMORFİZM VE KONVANSİYONEL SİSTEMLER
Dr. Öğr. Üyesi Havva ALTUNÇUL
47
2.1. KONVANSİYONEL POLİMORFİK SİSTEMLER
47
2.1.1. Kan Grupları
49
2.1.1.1. ABO Kan Grubu Sistemi
50
2.1.1.2. Lewis Kan Grubu Sistemi
54
2.1.1.3. Rh Kan Grubu Sistemi
54
2.1.1.4. P Kan Grubu Sistemi
56
2.1.1.5. Kell Kan Grubu Sistemi
57
2.1.1.6. Kidd Kan Grubu Sistemi
57
2.1.1.7. Duffy Kan Grubu Sistemi
58
2.1.1.8. MNS Kan Grubu Sistemi
58
2.1.1.9. Lutheran (LU) Kan Grubu Sistemi
58
2.1.2. Eritrosit Enzimleri ve Serum Proteinleri
59
2.1.2.1. Adenilat Kinaz (AK) (EC 2.7.4.3)
60
2.1.2.2. Eritrosit Asit Fosfataz (EAP/ACP) (E.C.3.1.3.2)
61
2.1.2.3. Esteraz D (ES D) (E.C. 3.1.1.1)
62
2.1.2.4. Fosfoglukomutaz1 (PGM1) (E.C. 2.7.5.1)
63
2.1.2.5. Glioksalaz (GLO I) (E.C.4.4.1.5)
63
2.1.2.6. D Vitamini Bağlayıcı Protein/Gruba Özgü Bileşen (DBP/GC)
64
2.1.3. İnsan Lökosit Antijen (HLA) Sistemi
65
2.1.4. Konvansiyonel Sistemlerin Adli Amaçlı Çalışmalara Getirdiği Sınırlamalar
66
KAYNAKLAR
68
BÖLÜM 3
KISA ARDIŞIK TEKRAR DİZİLERİ POLİMORFİZMİ
Doç. Dr. Gönül FİLOĞLU
73
3.1. ARDIŞIK TEKRAR DİZİLERİ
73
3.2. STR LOKUSLARININ ADLANDIRILMASI
75
3.3. STR LOKUSLARININ MUTASYON ORANLARI
77
3.4. ADLİ BİLİMLERDE STR POLİMORFİZMİNİN GELİŞİM SÜRECİ
81
3.5. DNA VERİ BANKALARI
82
3.6. MİNİ–STR LOKUSLARI
86
3.7. TÜRKİYE’DE OTOZOMAL STR İLE İLGİLİ YAPILAN POPÜLASYON ÇALIŞMALARI
87
3.8. KANSERLİ DOKULARDA KİMLİKLENDİRME VE MİKROSATELLİT İNSTABİLİTESİ (KARARSIZLIĞI)
89
3.9. CİNSİYET KROMOZOMLARI VE STR LOKUSLARI
93
3.9.1. X Kromozomu STR Lokuslarının Adli Alanda Kullanımı
94
3.9.2. Y Kromozomu STR Lokuslarının Adli Alanda Kullanımı
96
KAYNAKLAR
99
BÖLÜM 4
STR ANALİZ PLATFORMLARI VE MULTİPLEKS STR KİTLERİ
Doç. Dr. Gönül FİLOĞLU
105
4.1. STR ANALİZ AŞAMALARI
105
4.1.1. DNA İzolasyonu ve Miktarının Belirlenmesi
106
4.1.2. PCR (Polimeraz Zincir Reaksiyonu, Polymerase Chain Reaction)
108
4.1.3. Jel Elektroforezi Yöntemi ve STR Analizi
109
4.1.3.1. Kapiler Elektroforez ile Klasik Jel Elektroforezinin Karşılaştırılması
110
4.1.3.2. Kapiler Elektroforez ve STR Analizi
111
4.1.4. Yeni Nesil Dizileme (Next Generation Sequencing, NGS) Yöntemi ve STR Analizi
115
4.2. MULTİPLEKS STR SİSTEMLERİ VE TİCARİ KİTLER
117
4.2.1. Adli Genetik Laboratuvarlarında Yaygın Olarak Kullanılan Multipleks STR Kitleri ve Özellikleri
119
KAYNAKLAR
131
BÖLÜM 5
TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMİ VE ANALİZ YÖNTEMLERİ
Doç. Dr. Özlem BÜLBÜL
135
5.1. TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMİ (SNP, SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM)
135
5.2. SNP VERİ TABANLARI
138
5.3. ADLİ BİLİMLERDE SNP MARKIRLARININ KULLANIMI
142
5.4. ADLİ BİLİMLERDE MİKROHAPLOTİPLERİN (MICROHAPLOTYPES) KULLANIMI
147
5.5. ADLİ BİLİMLERDE KULLANILAN YAYGIN SNP ANALİZ YÖNTEMLERİ
148
5.5.1. Minisekanslama Yöntemi ve SNaPshot™ Multiplex Kitinin Çalışma Prensibi
148
5.5.2. Yeni Nesil Dizileme (Next Generation Sequencing, NGS) Analiz Yöntemleri
151
KAYNAKLAR
156
BÖLÜM 6
ADLİ BİLİMLERDE SNP MARKIRLARININ KULLANIMI – I
KİMLİKLENDİRME VE NESEP SNP MARKIRLARI
Doç. Dr. Özlem BÜLBÜL
163
6.1. KİMLİKLENDİRME SNP MARKIRLARI (IISNPs, IDENTITY INFORMATIVE SNPs)
163
6.1.1. Degrede Örneklerde IISNPs
164
6.1.2. Babalık Tayininde IISNPs
165
6.1.3. PCR ve Kapiler Elektroforez Analizlerinde IISNPs
167
6.1.4. IISNPs Panelleri
168
6.2. NESEP (SOY BAĞI) SNP MARKIRLARI (LISNPs, LINEAGE–INFORMATIVE SNPs)
170
6.2.1. Mitokondriyal SNP Markırları (mtSNPs)
170
6.2.2. Y Kromuzomunda Bulunan SNP Markırları (Y–SNPs)
173
KAYNAKLAR
178
BÖLÜM 7
ADLİ BİLİMLERDE SNP MARKIRLARININ KULLANIMI – II ADLİ DNA FENOTİPLEMESİ
Doç. Dr. Özlem BÜLBÜL
183
7.1. SOY SNP MARKIRLARI (AISNPs–ANCESTRY INFORMATIVE SNPs)
183
7.1.1. Türkiye Popülasyonu ile İlgili Biyocoğrafik Soy Belirleme Çalışmaları
186
7.1.2. Biyocoğrafik Soy Tahmininde Kullanılan Yöntemler
188
7.1.2.1 FROG–kb Uygulaması
189
7.1.2.2 Snipper Uygulaması
193
7.2. FENOTİP SNP MARKIRLARI (PISNPs, PHENOTYPIC INFORMATIVE SNPs)
194
7.2.1. Göz Rengi Tahmini
197
7.2.2. Saç Rengi Tahmini
200
7.2.3. Ten Rengi Tahmini
203
KAYNAKLAR
206
BÖLÜM 8
INDEL POLİMORFİZMİ
Doç. Dr. Gönül FİLOĞLU
213
8.1. InDel POLİMORFİZMİ VE ÖZELLİKLERİ
213
8.2. InDel'LERİN BAZI HASTALIKLARLA OLAN İLİŞKİLERİ
216
8.3. InDel MARKIRLARININ ADLİ GENETİKTEKİ ÖNEMİ
218
8.3.1. Kimliklendirme ve Nesep Tayini Amaçlı Kullanılan InDel Polimorfizmi
218
8.3.1.1. Kimliklendirme Amaçlı Indel Multipleks Primer Tasarımı ve Panel Geliştirilmesi
220
8.3.1.2. Kimliklendirme ve Nesep Tayini Amaçlı Geliştirilen InDel Panelleri
222
8.3.1.3. Türkiyede Kimliklendirme ve Nesep Tayini ile İlgili Yapılan InDel Çalışmaları
224
8.3.2. Biyocoğrafik Soy Belirlenmesinde InDel Polimorfizmi
225
8.3.2.1. Türkiye’de Biyocoğrafik Soy Belirlenmesi ile İlgili Yapılan InDel Çalışmaları
227
8.3.3. X–Y Kromozomlarında InDel Çalışmaları
228
8.3.3.1. Türkiye’de X–Kromozumu ile İlgili Yapılan InDel Çalışmaları
229
8.4. InDel MARKIRLARININ ANALİZİ VE DEĞERLENDİRİLMESİ
230
YARARLANILAN WEB KAYNAKLARI
232
KAYNAKLAR
232
BÖLÜM 9
MİTOKONDRİ VE MİTOKONDRİYAL KALITIMIN
ADLİ BİLİMLERDE KULLANIMI
Dr. Öğr. Üyesi Havva ALTUNÇUL
239
9.1 MİTOKONDRİ ORGANELİ
239
9.2 MİTOKONDRİYAL DNA (mtDNA)
241
9.2.1 mtDNA’da Heteroplazmi
244
9.3 mtDNA’NIN ADLİ BİLİMLERDE KULLANIMI
246
KAYNAKLAR
254
BÖLÜM 10
EPİGENETİK VE ADLİ BİLİMLER
Msc. Sümeyye Zülal ŞİMŞEK – Doç. Dr. Gönül FİLOĞLU
259
10.1. EPİGENETİK
259
10.1.1. DNA Metilasyonu
261
10.2. EPİGENETİĞİN ADLİ BİLİMLERDEKİ ÖNEMİ
264
10.2.1. Monozigotik İkizlerin Ayrımı
266
10.2.2. Vücut Sıvılarının Tanımlanması
268
10.2.2.1. Vücut Sıvılarının Tiplendirilmesinde Messenger RNA (mRNA)
269
10.2.2.2. Vücut Sıvılarının Belirlenmesinde miRNA (micro RNA)
270
10.2.2.3. Vücut Sıvılarının Tanımlanmasında DNA Metilasyonu
273
10.2.3. Yaş Tahmini
275
10.2.3.1. Yaş Tahmininde DNA Metilasyonu
277
10.3. DNA METİLASYON ANALİZİNDE KULLANILAN YÖNTEMLER
281
10.3.1. Bisülfit Dönüşümü
282
10.3.2. Bisülfit Dönüşümüne Dayalı SNaPshot® Analiz Yöntemi
283
KAYNAKÇA
285
BÖLÜM 11
DNA PROFİLLEMEDE KARŞILAŞILAN SORUNLAR
Doç. Dr. Gönül FİLOĞLU
291
11.1. DNA’NIN BOZULMASI (DEGRADASYONU) VE DNA PROFİLLEMEYE ETKİSİ
291
11.2. PCR İNHİBİTÖRLERİNİN DNA PROFİLLEMEYE ETKİSİ VE SORUNLARI
294
11.2.1. Biyolojik Örneklerden Kaynaklı İnhibitörler
294
11.2.2. DNA Molekülünün Bulunduğu Ortamdan Kaynaklanan İnhibitörler
296
11.2.3. DNA İzolasyonunda Kullanılan Çeşitli Kimyasalların Oluşturduğu İnhibitörler
297
11.2.4. PCR İnhibisyonunu Önlemeye Yönelik Çözümler
297
11.3. KONTAMİNASYON SORUNLARI VE DNA PROFİLLEMEYE ETKİSİ
298
11.3.1. Temas DNA’sı (Touch DNA) ile Meydana Gelen Kontaminasyon
299
11.3.2. Olay Yeri Kaynaklı Kontaminasyon
299
11.3.3. Laboratuvar Kaynaklı Kontaminasyon
300
11.4. DNA PROFİLLEMEDE GÖZLENEN ARTEFAKTLAR
300
11.4.1. PCR Kaynaklı STR Artefaktları ve DNA Profillemeye Etkisi
301
11.4.1.1 Stutter Pikler
301
11.4.1.2. Kalıp Dışı “A” Nükleotidin Eklenmemesi (Eksik Adenilasyon)
303
11.4.1.3. Düşük Kopya Sayısına (LCN, Low Copy Number) Sahip DNA Örnekleri
305
11.4.1.4. Nokta Mutasyonları
305
11.4.1.5. Heterozigot Dengesizliği (Stokastik Etkiler)
306
11.4.1.6. Alel Düşmesi
307
11.4.2. Kapiler Elektroforez Kaynaklı Artefakt Pik Oluşumu ve DNA Profillemeye Etkisi
308
11.4.2.1. Spike (Keskin) Pik Oluşumu ve Olası Nedenleri
309
11.4.2.2. Gölge (Shadow) Pikler ve Nedenleri
309
11.4.2.3. Gürültü (Noise) Pikleri
311
11.4.2.4. Floresan Boya Artefaktları
312
11.4.2.5. Matriks Pikleri (Pull up)
312
11.4.3. Kapiler Elektroforezde Artefakt Oluşumuna Neden Olan Sorunlar ve Çözüm Önerileri
313
11.4.3.1. Düşük Sinyal veya Hiç Sinyal Gözlenmemesinin Olası Nedenleri
315
11.4.3.2. Kapilerde Migrasyon (Göç) Sorunlarının Olması
315
KAYNAKLAR
316
BÖLÜM 12
KARIŞIM DNA ÖRNEK ANALİZİ VE
İSTATİSTİKSEL DEĞERLENDİRMESİ
Doç. Dr. Gönül FİLOĞLU – Doç. Dr. Özlem BÜLBÜL
321
12.1. KARIŞIM DNA ÖRNEK ANALİZİ
322
12.1.1. Karışım DNA Örnekleri
322
12.1.2. Karışım DNA Analizinde Kullanılan Polimorfik Sistemler
323
12.1.3. Karışım DNA Analizinde Kullanılan Analiz Platformları
326
12.1.4. Karışım DNA Örneğinin Belirlenmesi
327
12.2. KE STR ANALİZİ SONUCU ELEKTROFOREGRAMDA GÖZLENEN POTANSİYEL ARTEFAKT ÜRÜNLER
330
12.2.1. Stutter Pikler ve Karışım DNA Örnekleri
331
12.3. KARIŞIMDA BULUNAN KİŞİLERİN KATKI ORANLARININ TAHMİN EDİLMESİ
333
12.3.1. Heterozigotluk Dengesi ve Karışım Oranın Tahmin Edilmesi
333
12.3.2. Düşük Kalitedeki DNA Karışım Örneklerinde Amplifikasyon ve Primer Bağlanma Bölgesinde Mutasyon Olasılığı
335
12.3.3. Majör Katılımcının Minör Katılımcıyı Maskelemesi
336
12.4. KARIŞIM ÖRNEĞİNİN PROFİL DEĞERLENDİRME ÜZERİNDEKİ ETKİSİ
336
12.5. KARIŞIM DNA ÖRNEKLERİNİN İSTATİSTİKSEL DEĞERLENDİRİLMESİ
337
12.5.1. Karışım Örneklerinin Kalitatif Analizi
337
12.5.2. Modifiye Eşleşme Olasılığı Tahmin Yöntemi (mRMP)
338
12.5.3. Dışlama Olasılığı Yöntemi (RMNE)
340
12.5.4. Olasılık Oranı (Likelihood Ratio, LR)
341
12.6. KARIŞIM ÖRNEKLERİNİN İSTATİSTİKSEL DEĞERLENDİRİLMESİ İLE İLGİLİ KILAVUZLAR VE STANDARTLAR
346
KAYNAKLAR
348
BÖLÜM 13
POPÜLASYON GENETİĞİ VE
DNA VERİLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ
Doç. Dr. Gönül FİLOĞLU
353
13.1. HARDY–WEINBERG EŞİTLİĞİ, POPÜLASYON ÇEŞİTLİLİĞİ VE GEN SIKLIKLARI
353
13.1.1. Hardy–Weinberg Dengesi
353
13.1.2. Gen ve Genotip Frekansları
355
13.1.3. Ki–Kare (X2) Testi
357
13.1.4. Popülasyon Genetiğinde Kullanılan Yazılım Programları
359
13.1.5. Hardy–Weinberg Dengesini Bozan Etmenler
359
13.1.5.1. Mutasyon
359
13.1.5.2. Rekombinasyon
360
13.1.5.3. Göç ve Gen Akışı
360
13.1.5.4. Doğal Seçilim
360
13.1.5.5. Genetik Sürüklenme
361
13.1.5.6. Rastgele Olmayan Evlilikler (Non–Random Pairing) ve Akrabalık
361
13.1.2. Popülasyon Grupları ve Alt Popülasyonlar
362
13.2. İNSAN ÇEŞİTLİLİĞİ VE F– İSTATİSTİKLERİ
363
13.3. BAĞLANTI DENGESİ (LE, Linkage Equilibrium) VE POLİMORFİK SİSTEMLER
366
13.4. ADLİ İSTATİSTİKİ PARAMETRELER
366
13.4.1. Eşleşme Olasılığı/Uyum Olasılığı (PM, Probability of Match)
367
13.4.2. Ayrım Gücü (PD, Power of Discrimination)
367
13.4.3. Dışlama Gücü (PE, Power of Exclusion)
367
13.4.4. Polimorfik Bilgi İçeriği (PIC, Polimorphism Information Content)
368
13.4.6. Beklenen ve Gözlenen Heterozigotluk
368
KAYNAKLAR
370
BÖLÜM 14
DNA DELİLLERİNİN İSTATİSTİKSEL DEĞERLENDİRİLMESİ
Doç. Dr. Özlem BÜLBÜL
373
14.1. OLAY YERİNDEN ELDE EDİLEN DELİLLERİN DNA ANALİZLERİNDE İSTATİSTİKSEL DEĞERLENDİRMELER
373
14.1.1. Frekansçı Yaklaşım
374
14.1.2. Olasılık Oranı Yaklaşımı
376
14.1.3. Bayes Teoremi
380
14.2. AKRABALIK (NESEP) İLİŞKİLERİNİN HESAPLANMASI
381
14.2.1. Babalık / Annelik Testi
381
14.2.1.1. Babalık Testinde İstatistiksel Hesaplamalar
383
14.2.2. Akrabalık İlişkilerinin Hesaplanması
387
14.2.3. Nesep Testlerine Etki Eden Etmenler
390
KAYNAKLAR
394
BÖLÜM 15
AKREDİTASYON
Dr. Öğr.Üyesi Havva ALTUNÇUL
397
15.1. STANDART NEDİR? KİMLER TARAFINDAN VE NASIL OLUŞTURULUR?
397
15.2. AKREDİTASYON NEDİR?
399
15.3. ADLİ BİLİMLER VE AKREDİTASYON
405
15.4. ADLİ GENETİKTE AKREDİTASYON
407
15.5. KALİTE SİSTEMİNİN OLUŞTURULMASI VE AKREDİTASYON
410
KAYNAKLAR
417
BÖLÜM 16
VALİDASYON (GEÇERLİ KILMA) VE
VERİFİKASYON (DOĞRULAMA)
Dr. Öğr.Üyesi Havva ALTUNÇUL
419
16.1. VALİDASYON VE VERİFİKASYON NEDİR?
419
16.1.1. Doğruluk (Accuracy)
422
16.1.1.1. Kesinlik
422
16.1.1.1.1. Tekrarlanabilirlik (Repeatibility)
424
16.1.1.1.2. Tekrar Üretilebilirlik (Tutarlılık) (Reproducibility)
425
16.1.1.2. Gerçeklik
427
16.1.2. Hassasiyet/ Duyarlılık ve Seçicilik/ Özgüllük (Selectivity and Sensivity)
428
16.1.2.1. Tespit Sınırı/Analiz Eşiği (LOD, Limit of Detection)
429
16.1.2.2. Tayin Sınırı/Duyarlılık (LOQ, Limit of Quantification)
430
16.1.2.3. Lineer Aralık (Dinamik Alan, Çalışma Aralığı)
431
16.2. DNA ANALİZ METODUNUN VALİDASYONUNDA KULLANILAN DİĞER PARAMETRELER
432
16.2.1. Stokastik Eşik
432
16.2.2. Karışım Çalışması
433
16.2.3. Kontaminasyon Çalışması
434
16.3. LABORATUVAR İÇİ DOĞRULAMA ÇALIŞMASININ MİNİMUM KOŞULLARI
434
16.3.1. DNA İzolasyonu
435
16.3.2. DNA Miktar Tayini
435
16.3.3. PCR Cihazları
435
16.3.4. Yeni Multiplex PCR Kitleri
436
16.3.5. Elektroforez Cihazı
436
16.3.6. Yazılım
437
16.4. VALİDASYON RAPORU HAZIRLAMA
437
KAYNAKLAR
439
Yorumlar
Yorum yaz
Bu kitaba henüz yorum yapılmamış.
Bonus Card ( Garanti - Teb - Denizbank - Şekerbank vb. )
Taksit Sayısı
Taksit tutarı
Genel Toplam
1
630,50
630,50
Cardfinans ( Finansbank )
Taksit Sayısı
Taksit tutarı
Genel Toplam
1
630,50
630,50
Maximum Card ( İş Bankası - Ziraat Bankası )
Taksit Sayısı
Taksit tutarı
Genel Toplam
1
630,50
630,50
Worldcard ( YKB - Vakıfbank - Anadolubank - Albaraka )
Taksit Sayısı
Taksit tutarı
Genel Toplam
1
630,50
630,50
Diğer Kartlar
Taksit Sayısı
Taksit tutarı
Genel Toplam
1
630,50
630,50
